ژنی جدید که با شکلی از بیماری مادرزادی قلب در نوزادان که تحت عنوان بیماری a hole in the heart (سوراخی درقلب) در ارتباط می باشد توسط محققان کشف شد.این کشف به درک بهتر اینکه چرا برخی از بیماران با این اختلال به دنیا می آیند کمک خواهد کرد.
به گزارش بنیان و به نقل از Medical Xpress ،بیماری های مادرزادی قلب شایعترین اختلالات و ناهنجاریهای مادرزادی هستند که از هر 1000 نوزاد 7 نفر با این بیماری ها متولد می شوند و یکی از علل عمده مرگ و میر و بیماری در دوران کودکی هستند. درحال حاضر بیشتر افراد که با بیماری نقص مادرزادی قلب به دنیا می آیند درمان شده و به سنین بزرگسالی می رسند. شناسایی ژن مسئول این بیماری می تواند در مشاوره های ژنتیکی برای این افراد بسیار کاربردی باشد.در حدود 20 درصد موارد یک عامل مستعد کننده مانند سندرم داون را می توان برای این بیماری شناسایی کرد اما در بقیه بیماران هویت این ژن به طور کامل شناسایی نشده است.
در این مطالعه بیش از 2000 بیمار مبتلا به اختلالات قلبی مادرزادی مورد بررسی قرار گرفت و بیش از 500 هزار نشانگر ژنتیکی که در جمعیت عمومی متفاوت بود بررسی شد.نشانگر های ژنتیکی در این بیماران با 5600 نفر از افراد سالم که گروه کنترل را تشکیل می دادند مقایسه شدند ونهایتا این محققان ارتباط بین یک منطقه خاص از ژنوم انسان و خطر ابتلا به نقص دیواره های دهلیز قلب (ASD) را شناسایی کردند.
این مطالعات نشان داد که یک تغییر و تنوع ژنتیکی شایع در نزدیکی یک ژن به نام Msx1 به شدت با خطر ابتلا به نوع خاصی از بیماری قلبی مادرزادی به نام نقص سپتوم دهلیزی (ASD) یا سوراخ دیواره دهلیزی همراه است. بیماری ASD یک از شایع ترین انواع اختلالات مادرزادی قلب است و می تواند منجر به نارسایی قلبی و سکته شود. علارقم تلاش های انجام شده و تحقیقات انجام شده بر روی انواع بیماری های قلبی مادرزادی محققان تا به حال موفق به معرفی یک نشانگر ژنتیکی مشترک برای این بیماری نشده اند.
پایان مطلب/